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《科学》新研讨:自闭症或因承继父亲基因突变 而非承自母亲
 
  《科学》杂志官网近日消息称,一项探究非编码DNA的新研讨发现,调理基因活性区域的改动也可能导致自闭症,令人惊讶的是,这些改变倾向于从非自闭症的父亲那里承继而来。

  过去十年中,研讨人员现已发现了数百种可能影响大脑发育,然后添加自闭症危险的基因变异,但这些变异首要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外,科学家一向企图在患者个别基因组中发现怎么自发发生突变,而非从爸爸妈妈中寻找遗传突变。



  自闭症或因承继父亲基因突变。

  论文作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说:“基因组中只要2%由蛋白质编码基因组成,那些被称为‘垃圾’DNA的非编码部分,迄今在自闭症研讨中一向被忽视。”

  赛博特团队对能调理基因表达的非编码DNA部分特别感兴趣,他们研讨了来自829个家庭的全基因组序列,包含自闭症个别、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的爸爸妈妈。

  评估个别非编码区DNA碱基改变带来的影响非常困难,因而,研讨团队挑选了所谓的大序列DNA结构变体作为调查目标。每个人在其基因组中仅有数千个结构变异,这样就缩小了分析规模,仅需求查看一小部分基因结构变体即可。

  他们查找了一般人群变异少于预期的区域,包含在脑发育过程中负责调理基因活性并发动基因转录的位点,然后,经过查看爸爸妈妈对自闭症和非自闭症儿童的影响形式,查看这些区域的结构变体是否与自闭症有关。

  研讨人员发现,父亲传递了超过50%的变体,这表明自闭症儿童可能遗传了父亲而不是母亲的危险变异。为验证这个成果,赛博特团队随后测试了别的1771个家庭的样本,再次验证了上述定论。

  对此,斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和核算生物学家露西卡·佩西欧托以为:“这是一篇非常好的文章,虽然有挑战性,但让我们思考自闭症遗传学的不同成因,这是对该范畴的巨大贡献。

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